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Signo de Gowers, marcha de pato, pseudohipertrofia de músculos gastrocnemios (1,4) (Figura 2). Archives Générales de Médecine 1868; 11:5-25, 179-209, 305-321, 421-443, 552-588. Carter G, Kikuchi N, Abresch R, Walsh S, Horasek S, Fowler W. Effects of exhaustive concentric and eccentric exercise on murine skeletal muscle. Phys Med Rehabil Clin N Am. 10 (78) 5310-5317. Los padres refieren debilidad cervical para movimientos de flexión de tronco y para mantener el equilibrio en sedente. Biopsia muscular: puede realizarse biopsia abierta o con aguja, dependiendo del tamaño de la muestra y la severidad de la enfermedad; es importante que la muestra se tome de un músculo proximal (24). //]]>, DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. [ Links ], 113. Arch Phys Med Rehabil. 1852;35:73-84. Profiles of neuromuscular diseases. Los estiramientos musculares son una importante técnica a implementar cuando se habla de un protocolo de tratamiento o rehabilitación de la enfermedad de Parkinson, ya que los mismos nos ayudan a prevenir complicaciones posteriores como lo son los acostamientos musculares y la debilidad de los músculos. [ Links ], 26. [ Links ], 8. La mayoría de casos de DMD están asociados a madre portadora asintomática y 1/3 de los casos se deben a mutaciones de novo (4). [ Links ], 23. 2007;18:883-97. Gardner-medwin D. Management of muscular dystrophy. 1979;58:26- 36. Hornyak J, Pangilinan P. Rehabilitation of Children and Adults Who Have Neuromuscular Diseases. Nat Rev Mol Cell Biol. Gabriela Melendez. Muscle damage is not a function of muscle force but active muscle strain. Labarque V, Freson K. Increased Gssignalling in platelets and impaired collagen activation, due to a defect in the dystrophin gene, result in increased blood loss during spinal surgery. [ Links ], 71. Si el paciente requiere una silla de ruedas eléctrica antes de indicarla, se deben tomar en consideración varios aspectos: el económico, el familiar, el del paciente (compromiso cognitivo del paciente) y el de la movilización (falta de transporte acondicionado para silla de ruedas, características del terreno, barreras arquitectónicas, etc). Haz tu pregunta y en el siguiente paso podrás desarrollarla mucho más. Johnson E W, Walter J. Zeiter lecture: pathokinesiology of duchenne muscular dystrophy: implications for management. La silla de ruedas es uno de las ayudas técnicas esenciales e inevitables para el paciente con DMD. 1997;19:318-25. Clin Orthop Relat Res. [ Links ], 125. [ Links ], 48. 1989;39:475-81. Physic Ther. La bruja verde. También llamado síndrome de hiperpresión rotuliana externa o condromalacia rotuliana externa (1), es el dolor de rodilla asociado a la inflamación del cartílago articular, producido por las fuerzas de rozamiento en el cartílago articular de la rótula contra la superficie articular del fémur y la tibia.Durante la flexión de la rodilla, la … Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: an official ATS consensus statement. Mannlein J, Pangilinan P. Wheelchair seating for children with Duchenne muscular dystrophy , journal of pediatric rehabilitation medicine: an interdisciplinary approach. Rehabilitation of children and adults who have neuromuscular diseases. Influence of eccentric actions on skeletal muscle adaptations to resistance training. Por estos motivos es importante que la valoración la realice un grupo multidisciplinar en el que se incluya tanto la terapia física como la ocupacional para que le ayuden al paciente a mantener la fuerza y la resistencia muscular; uno de los objetivos principales en el manejo de los trastornos neuromusculares es mantener o mejorar las características de las fibras musculares y para lo que es indispensable que se realicen ejercicios de rutina de contracción muscular contra resistencia coordinado por personal capacitado en el tema (42,43). En 1886 Gowers describe el signo clásico que lleva su nombre después observar varios niños con DMD. Wright demostró que realizar ejercicio aeróbico de intensidad moderada mejora la capacidad aeróbica de pacientes con DMD, e incluso en pacientes con otras enfermedades neuromusculares (81,83, 84). The effects of strength training in show 132 patients with selected neuromuscular disorders. 1999;353:55-78. Acta Physiol Scand. Muller E A. Comprehensive management of duchenne muscular dystrophy. Al microscopio se encuentran fibras necróticas, infiltración de macrófagos y linfocitos y fibras inmaduras. Edited by: Bar-or O, Rowland W. Human Kinetics; 2004:269-303. Las contracturas musculares pueden manifestarse por diversas causas, entre ellas: Está súpeeeer el artículo!!! Arch Phys Med Rehabil. Existen diversos tipos de contracciones musculares, que dependiendo de la que utilicemos estará destinada a cierta fibra o movimiento especializado en nuestro entrenamiento.Destacaremos los tipos de contracciones musculares más importante y de mayor uso en el ámbito deportivo como de rehabilitación en general.Las contracciones … Prevención de la flebitis . Florence J, Hagberg J M. Effect of training on the exercise responses of neuromuscular disease patients. Vignos P, Watkins M. The effect of exercise in muscular dystrophy. 1987;391:1-11. Jones y Rutherford (61) demostraron que incluso un programa limitado (10 repeticiones de 60% - 90% de la carga máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 - 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad de superficie. Download. JAMA. Am J Respir Crit Care Med. EMC- Kinesioterapia- Medicina Física. Harris S E, Cherry D B. Childhood progressive muscular dystrophy and the role of physical therapy. Muscle function after exerciseinduced muscle damage and rapid adaptation. Sacco P, Jones D, Dickjrt et al. Int J Sports Med. Phys Med Rehabil Clin N Am. 1994;75:560-3. [ Links ], 52. Hather B, Tesch P, Buchanan P et al. [ Links ], 89. EMC- Kinesioterapia- Medicina Física. Friden j, lieberrl. Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años): entre diez y doce años se inicia el uso de silla de ruedas, son más evidentes las contracturas en flexión de cuello de pie y tobillo, se desarrolla escoliosis progresiva (asociada su progresión a la dependencia de silla de ruedas), las actividades físicas como adoptar bípedo con ayuda pueden retardar la progresión así como ejercicios con carga de peso en agua (3,13). No debe olvidarse el uso de calor profundo para mejorar la calidad de los estiramientos (distensibilidad del colágeno). En niños que no realizan deambulación se deben realizar ejercicios de movilización activa asistida con el fin de disminuir retracciones y contracturas musculares. 2008;1(3):225-35. Como, por ejemplo, al sujetar un objeto sin que exista un desplazamiento, la fuerza por ende es igual al peso que se sostiene, como el empujar una pared, se hace fuerza, pero no existe un desplazamiento del objeto en sí. 2002;81(12):906-12. Isr J Med Sci. Comprehensive care. Al empezar la contracción muscular se verá más acentuada la contracción isotónica, pero cuando se vaya llegando al final de la contracción, estará más presente la contracción isométrica. La disminución de la capacidad aeróbica de esta enfermedad se puede atribuir a dos razones, la primera relacionada directamente con la enfermedad (involucra además la escoliosis y la enfermedad pulmonar restrictiva) y la segunda, relacionada con el nivel de actividad (42, 80-84). Soy una fisioterapeuta gradúa en el año 2013, realicé un Máster en asistencia e investigaciones sanitaria: Especialidad en Reeducación Funcional, Autonomía Personal y Calidad de Vida (2013-2014): Trabajo Fin de Máster - "Protocolos de Realidad Virtual en el Accidente Cerebrovascular: revisión de los efectos en la funcionalidad del … 2010. [ Links ], 29. [ Links ], 38. Serratrince, G. Contracturas musculares. Se han identificado hasta el momento varias isoformas de la distrofina: la muscular, la cortical, la cerebelar, la retiniana, la fetal (cerebro y riñón), la de la célula de Schwann y la glial (13). El objetivo de este artículo es describir los principales aportes médicos para los pacientes que sufren de DMD desde el punto de vista de la medicina física y rehabilitación. J Appl Physiol. Brooke M H, Fenichel G M, Griggs R C et al. Jansen M, De Groot M. Physical training in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study. 1977;13:183-8. LA MAGIA DE LOS CUATRO ELEMENTOS. o ¿cuáles modalidades de los mismos se deben usar en pacientes con enfermedad de Duchenne? In Pediatric Exercise Medicine From Physiologic Principles to Health Care Application. J Appl Physiol. Neuro Muscul Disord. 2004;39:860-71. [ Links ], 3. Leila Nomen Martín, 50 técnicas psicoterapéuticas. Dscalante A, Miller L, Beardmore T. 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MD.a* Y WILLINGTON CHONA S. MD.a. Isokinetic strength training protocols: do they show 132induce skeletal muscle fiber hypertrophy? Gracias! Buenas tardes, si tengo una hernia en L5 S1 será prudente que, además de los estiramientos inicie con flexiones (lagartijas) y algo de ciclismo. Mcdonald C. Limb contractures in progressive neuromuscular disease and the role of stretching, orthotics, and surgery. 1987;219:15-9. PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN, DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. Biggar WD. Neuro Muscul Disord. Engstrom E D. Ergonomics, wheelchairs and positioning, Sweden: brommatryck, ab; 1993        [ Links ], 121. Se presenta con mayor frecuencia en la zona cervical y lumbar. Deconinck N, Dan B. Pathophysiology of Duchenne muscular dystrophy: current hypotheses. Páginas 11-32. Ciertos aspectos ambientales como el frio también pueden generar una contractura muscular. [ Links ], 17. Colliandereb T. 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Physical models of rehabilitation in neuromuscular disease. Muscle soreness and serum creatine kinase activity following isometric, eccentric, and concentric exercise. Download Free PDF View PDF. Química Orgánica - L.G. [ Links ], 15. [ Links ], 81. ("naturalWidth"in a&&"naturalHeight"in a))return{};for(var d=0;a=c[d];++d){var e=a.getAttribute("data-pagespeed-url-hash");e&&(! [ Links ], 20. Int J Therapy Rehabil. También se ha demostrado que en los pacientes en quienes la mutación afecta la isoforma retiniana Dp260, presentan mayor debilidad para la visión rojo-verde. A randomized comparative study of two methods for controlling tendoachilles contracture in duchenne muscular dystrophy. Medicina Naturista. Abstract. Prescription pattern for orthoses in the netherlands: use and experience in the ambulatory phase of duchenne muscular dystrophy. 1992;140:1097-109. Arch Phys Med Rehabil. 2012. [ Links ], 77. En niños no ambulantes adicionalmente se recomienda la movilización pasiva o ejercicios de movilización activa asistida para mantener la simetría postural (57-62). La artrosis (1) es una enfermedad que consiste en el desgaste y la degeneración del cartílago en la articulación de la rodilla.Nuestras articulaciones de la rodilla están cubiertas con cartílago articular.. Este cartílago puede desgastarse con el tiempo. 1959;40:150-57. Arch Phys Med Rehabil. Physiotherapy. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of severe neuromuscular disease that occurs during childhood. 2009;155:380-5. Medico-Chirurgical Transactions. 1988;69:281-5. 1993;20:1399-401. [ Links ], 114. (e in b)&&0=b[e].o&&a.height>=b[e].m)&&(b[e]={rw:a.width,rh:a.height,ow:a.naturalWidth,oh:a.naturalHeight})}return b}var C="";u("pagespeed.CriticalImages.getBeaconData",function(){return C});u("pagespeed.CriticalImages.Run",function(b,c,a,d,e,f){var r=new y(b,c,a,e,f);x=r;d&&w(function(){window.setTimeout(function(){A(r)},0)})});})();pagespeed.CriticalImages.Run('/mod_pagespeed_beacon','http://gakacc.com/wp-includes/blocks/search/kfptxulr.php','8Xxa2XQLv9',true,false,'VWLN0H3fY6A'); J Pediatr. Responder. Se debe tener en cuenta en el personal que valora y ofrece tratamientos a los pacientes con este tipo de enfermedad ya que se puede presentar fenómenos secundarios de rabdomiolisis principalmente si se realizan ejercicios de excéntricos o de estiramiento (44- 55) puesto que estos conllevan a mayor estrés mecánico de la fibra muscular que las contracciones concéntricas o de acortamiento (56, 57). [ Links ], 51. ");b!=Array.prototype&&b!=Object.prototype&&(b[c]=a.value)},h="undefined"!=typeof window&&window===this?this:"undefined"!=typeof global&&null!=global?global:this,k=["String","prototype","repeat"],l=0;lb||1342177279>>=1)c+=c;return a};q!=p&&null!=q&&g(h,n,{configurable:!0,writable:!0,value:q});var t=this;function u(b,c){var a=b.split(". Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. De forma complementaria se puede también hacer un ejercicio para movilizar las raíces nerviosas que vienen desde la columna cervical.. Conclusión. Jansen et al. A través de diferentes estudios clínicos se ha demostrado que en el proceso de desacondicionamiento físico en personas sanas o en aquellas que han tenido periodos cortos de inactividad, ocurre una serie de procesos fisiológicos que por lo general son mínimos pero se logran recuperar rápidamente (33-39); sin embargo, esto no se observa en pacientes con enfermedades neuromusculares en quienes se tienen desenlaces devastadores y difíciles de recuperar, incluso con periodos cortos de inactividad, dando inicio así a múltiples contracturas, retracciones, deformidades vertebrales como escoliosis y/o aumento de compromiso pulmonar dado por enfermedad pulmonar restrictiva (40,41). Hoffman E P, Brown R H Jr, Kunkel L M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Elsa García Peña. 1986;7:152-7. The effects of limitation of activity upon the human body. Cabe anotar que cuando la capacidad vital forzada es menor de 1,0 L, o la PaCO2 mayor de 45 mmHg, la supervivencia estimada es de tres a cinco años (20, 21). Wright N, Kilmer D, Mccrory M et al. 1983;6:323-38. Leila Nomen Martín, 50 técnicas psicoterapéuticas. 1988;20:362-8. [ Links ], 4. 2016, Psicoterapia . [ Links ], 87. 1985;8(4):284-90. Juan David Coy. 2010. Destacaremos los tipos de contracciones musculares más importante y de mayor uso en el ámbito deportivo como de rehabilitación en general. 1983;6:201-3. [ Links ], 119. El estrés es un detonante habitual de las contracturas musculares. Arch Phys Med Rehabil. La decisión de cuando usar la primera silla de ruedas así como cuando hacer la transición de una silla manual a una eléctrica es un tema de debate en la actualidad. Los estudios realizados por Bennet y Knowlton (43) muestran los riesgos que se corren al someter los músculos a exceso de trabajo (disminución de circulación, grandes esfuerzos iniciales, exigencia de fuerza máxima, gran motivación con lo que se niega el cansancio). 2028, http://www.biomedcentral.com/1471-2431/10/55. En la fase ambulatoria tardía es necesario el uso de una manual ultraliviana, con asiento y espalda sólido con soportes laterales para mantener el alineamiento espinal, evitar la progresión de escoliosis y adicionalmente, apoyapies en neutro para así evitar deformidades en cuello de pie. Muscle & Nerve. Finalmente, se recomienda la incorporación de actividades recreativas y de terapia acuática, especialmente en niños preadolescentes pero de manera prudente. 1984;56:296-301. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. 1992;24:537-42. [ Links ], 13. Dimarco A F, Kelling J S, Dimarco M et al. [ Links ], 10. 1964;12:323-8. Como en cualquier afección, el mejor tratamiento es la prevención. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC, eds. [ Links ], 35. 6 (2). Download. Effect of exercise in duchenne muscular dystrophy. 1991;14:563-73. WebDownload Free PDF. Disabil Rehabil. Lancet Neurol. Neurology. [ Links ], 85. 1997;20:1242-8. En conclusión se recomienda que el ejercicio en pacientes con DMD en fase ambulatoria, debe ser aeróbico sin superar el 20% de la contracción voluntaria máxima (fortalecimiento submáximo) y se deben evitar los ejercicios excéntricos, recordando que la inestabilidad inherente de la membrana del sarcolema con deficiencia de distrofina, predispone a lesiones debido a las cargas mecánicas. 2002;12:926-9. [ Links ], 61. (function(){for(var g="function"==typeof Object.defineProperties?Object.defineProperty:function(b,c,a){if(a.get||a.set)throw new TypeError("ES3 does not support getters and setters. Med Sci Sports Exerc. De estas, el 72% corresponde a deleciones extensas, el 7% a duplicaciones y el 20% a pequeñas deleciones, inserciones o mutaciones de una sola base (25).Debido a la gran cantidad de variantes para el estudio genético se han desarrollado diferentes técnicas tales como la PCR (4). Duchenne muscular dystrophy. 1984;16:449-50. Clin Sci. Arch Phys Med Rehabil. Inicialmente la DMD afecta los músculos de la cintura pélvica y cintura escapular, así como los músculos del cuello y los músculos abdominales, la debilidad muscular es progresiva e implacable y empeora en la infancia tardía (6). [ Links ], 14. [ Links ], 46. Procura evitar la flexión de cadera a mas de 85°. Siendo común en los deportes en que no se necesite generar alguna aceleración en el movimiento, como en el contrario de algunos deportes que se necesita implementar velocidad constante y uniforme, como los son en la natación y en el remo, sabiendo que el agua ejerce una fuerza de manera que sea constante, por ende, cuando se aumenta la fuerza, el agua aumenta la resistencia. Lewis S. Exercise and human neuromuscular diseases: a symposium overview. Estos beneficios iniciales producen Distrofia muscular de duchenne. Disfunción gastrointestinal: se observa compromiso de la musculatura voluntaria y lisa, debilidad en músculos de masticación - deglución que lleva a carraspeo y tos frecuente principalmente en el momento de alimentación, retardo en el vaciamiento gástrico y dilatación gástrica aguda que aumenta el riesgo de insuficiencia respiratoria (22). Electrodiagnóstico: aunque los consensos de expertos no incluyen dentro de sus algoritmos diagnósticos el estudio con aguja de la fibra muscular, esto no indica que no pueda o deba ser realizado, especialmente si se desea descartar diagnósticos diferenciales (4). Adicionalmente se debe realizar la detección de la distrofina por pruebas de inmnohistoquímica e inmunofluorescencia, para averiguar si existe un déficit total o parcial de la proteína (9). El mecanismo en este tipo de contracción es que cuando los tendones se acortan de la misma manera que en la contracción concéntrica y el vientre muscular hace el intento de acortarse cuando llega a su límite, empieza a alargarse y por el mismo efecto los tendones también se alargarán. Arch Phys Med Rehabil. [ Links ], All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License, Transversal 3 No 49-00, 3er Piso. Duchateau J, Hainaut K. Isometric or dynamic training: differential effects on mechanical properties of a human muscle. Download. Arch Phys Med Rehabil. 1971;52:110-14. 1991;143:177-85. Cuando se habla de la contracción excéntrica, se dice que el musculo crea una tensión, pero su fuerza es superior a la tensión causada y por esto el musculo cede, alargándose mientras el mismo sigue generando una tensión al realizar el movimiento. J Rheum. Como, por ejemplo, cuando se levanta un objeto y se flexiona el codo, el músculo bíceps se contraerá acercando los dos extremos tendinosos y se produce este tipo de contracción isotónica concéntrica. WebDownload Free PDF. Verma S, Anziska Y. Download. Con el paso del tiempo surgen trastornos respiratorios y complicaciones cardíacas y ortopédicas, las cuales sin intervención genera una disminución considerable en la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores. Bakker J, de Groot I J, Beelen A, Iankhorst G. Predictive factors of cessation of ambulation in patients with duchenne muscular dystrophy, Am J Phys Med Rehabil. Sin embargo, independientemente del tipo de silla de ruedas que se elija inicialmente, la mayoría de niños con DMD finalmente requieren una silla de ruedas eléctrica (116). Muscle fatigue, effects of training and disuse. 2003:649-700. El gen DMD que codifica para la distrofina se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21.2, está formado por 79 exones y tiene una extensión de 2,3 Mb. Como, por ejemplo, cuando al frenar un objeto, el musculo estará ejerciendo una fuerza, pero no la suficiente y, por ende, en vez de acortarse se alargará. [ Links ], 50. Phillips M F, Quinlivan R C, Edwards R H, Calverley P M. Changes in spirometry over time as a prognostic marker in patients with Duchenne muscular dystrophy. [ Links ], 99. 1996;77:64-9. Key words: Duchenne muscular dystrophy, dystrophin, rehabilitation, Palavras-chave: distrofia muscular de Duchenne, distrofina, reabilitação. El diagnóstico se establece basados tantos en las características clínicas como en las paraclínicas. 2008;79(5):495-501. En reposo presentan una frecuencia cardiaca 110 ± 12 latidos / minuto comparados con controles sanos (94 ± 7 latidos minuto) (86). Las descripciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se han producido desde mediados de 1800. [ Links ], 70. 1974;54:494-6. Duchenne muscular dystrophy: patterns of clinical progression and effects of supportive therapy. Traba, A. y col. Trastornos musculares caracterizados por calambres, espasmos, mialgias e intolerancia al ejercicio. La disminución de la efectividad de ventilación durante el sueño conlleva a falla respiratoria. Bach J, Mckeon J. Orthopedic surgery and rehabilitation for the prolongation of bracefree ambulation of patients with duchenne muscular dystrophy. Finder JCCP. 2010;9(2):177-89. Leila Nomen Martín, 50 técnicas psicoterapéuticas. Iohi E, Lindber C, Andersen O. Owler W. Rehabilitation management of muscular dystrophy and related disorders. En fases avanzadas, provocará deformidad (osteofitos). [ Links ], 21. 1 - Enero - Junio de 2011 51 contracciones musculares más eficientes (34,62) mientras ganancias posteriores son secundarias a hipertrofia muscular y cambios bioquímicos (11, 35, 41). Davies KE, Nowak KJ. Wade, Jr. - 7ma edición. Bar-or O. The pathomechanics of gait in duchenne muscular dystrophy. Para más consejos no dejes de … (e in b.c))if(0>=c.offsetWidth&&0>=c.offsetHeight)a=!1;else{d=c.getBoundingClientRect();var f=document.body;a=d.top+("pageYOffset"in window?window.pageYOffset:(document.documentElement||f.parentNode||f).scrollTop);d=d.left+("pageXOffset"in window?window.pageXOffset:(document.documentElement||f.parentNode||f).scrollLeft);f=a.toString()+","+d;b.b.hasOwnProperty(f)?a=!1:(b.b[f]=!0,a=a<=b.g.height&&d<=b.g.width)}a&&(b.a.push(e),b.c[e]=!0)}y.prototype.checkImageForCriticality=function(b){b.getBoundingClientRect&&z(this,b)};u("pagespeed.CriticalImages.checkImageForCriticality",function(b){x.checkImageForCriticality(b)});u("pagespeed.CriticalImages.checkCriticalImages",function(){A(x)});function A(b){b.b={};for(var c=["IMG","INPUT"],a=[],d=0;d=a.length+e.length&&(a+=e)}b.i&&(e="&rd="+encodeURIComponent(JSON.stringify(B())),131072>=a.length+e.length&&(a+=e),c=!0);C=a;if(c){d=b.h;b=b.j;var f;if(window.XMLHttpRequest)f=new XMLHttpRequest;else if(window.ActiveXObject)try{f=new ActiveXObject("Msxml2.XMLHTTP")}catch(r){try{f=new ActiveXObject("Microsoft.XMLHTTP")}catch(D){}}f&&(f.open("POST",d+(-1==d.indexOf("?")?"? Revista Digital- Buenos Aires. [ Links ], 123. [ Links ], 122. 1992;82:227-36. WebDescansa la espalda. En las biopsias de pacientes con DMD es posible observar conjuntos de fibras musculares necróticas, infiltración de macrófagos y linfocitos, y fibras inmaduras con núcleos centrados, producto de ciclos de degeneración/regeneración que originan el fenotipo de la DMD (12). [ Links ], 2. 2008. [ Links ], 73. Dependiendo del nivel de dolor y la disfunción existen muchas modalidades de … ... realizar ejercicios terapéuticos con un kinesiólogo y ver cómo evoluciona. Así encontrarás algo de alivio del dolor, permitirás que tus músculos se relajen y evitarás agitar el nervio ciático con mucha actividad. 2004;30:456-62. [ Links ], 75. Para ello nos vendrán bien medidas como mantener una dieta equilibrada y baja en sal, evitar la inmovilidad, descansar con las piernas elevadas, ejercicio físico, paseos y/o caminar descalzos, medias preventivas, mantener peso adecuado y … Muscle & Nerve. El ecocardiograma revela alteración primaria en función ventricular izquierda y la patología se relaciona con estos hallazgos (necrosis más importante en región posterobasal de ventrículo izquierdo). La terapia física o fisioterapia trata las enfermedades o lesiones que limitan la capacidad de una persona de moverse y realizar actividades funcionales en su vida cotidiana. Muscle & Nerve. Cell. 1973;54:409-15. La espondiloartrosis o artrosis (1) de la columna vertebral, es una patología degenerativa que causa desgaste del cartílago articular de las articulaciones vertebrales de uno o varios segmentos. La bruja verde. Identificación y estandarización de la actividad intraoperatoria de la enfermera de apoyo … [ Links ], 93. La epicondilitis o codo de tenista (4) afecta a la población en general, y no únicamente a los tenistas (o deportistas) como podría sugerir su nombre; de hecho es más común en la … 1982;63:322-8. 1986;66:973-5. Una de las formas de mejorar esta capacidad aeróbica es usar las indicaciones del Colegio Americano de Medicina del Deporte, las cuales recomiendan 15 a 60 minutos de ejercicio aeróbico, tres a cinco veces por semana, y mantener la frecuencia cardiaca entre 55% a 90% de la frecuencia cardiaca máxima (220 - edad); esta recomendación es válida para el público en general (85). Akeson W, Amiel D, Abel M, Garfin S, Woo S. Effects of immobilization on joints. Continue Reading. Med Sci Sports Exerc. 4th ed. Dirección postal: Tr. The multidisciplinary management of duchennemuscular dystrophy, Curr Pediat. Otros autores recomiendan el uso de yesos pero tiene el inconveniente que debe ser realizado por personas con experiencia (79). Recherches sur la paralysiemusculairepseudohypertrophiqueouparalysiemyo- sclérosique. Clark J, Michael S, Morrow M. Wheel chair postural support For young people with progressive neuromuscular disorders. Para entender la patogénesis de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) a nivel molecular y celular (9), hay que tomar en cuenta dos características importantes obtenidas a partir de las observaciones clínicas y patológicas; la primera es que, la DMD es una enfermedad crónica y debilitante, resultado de un proceso de degeneración progresiva y necrosis del músculo esquelético y cardiaco y la segunda, que la contracción muscular está asociada con la patogénesis de la DMD. Brooke MH, Fenichel GM, Griggs RC, et al. Estas retracciones musculares pueden considerarse como eventos adversos que deben ser tratados y además se recomienda indicar en lo posible, el posicionamiento normal de los niños y jóvenes, permitir el movimiento, mantener la deambulación, prevenir desarrollo de deformidades fijas y mantener la piel íntegra (31,41,50). Rev Neurol. Jones y Rutherford (61) demostraron que incluso un programa limitado (10 repeticiones de 60% - 90% de la carga máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 - 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad de superficie. Arch Phys Med Rehabil. 38(3) 1-16. Su papel principal es dar soporte y protección a las células musculares durante la contracción (11); cuando la distrofina está presente, la distribución de las fuerzas mecánicas se lleva a cabo de manera coordinada en las células musculares, lo que se conoce como sistema de fijación transverso entre miofibrillas y sarcolema. Related Papers. A study of contractures in muscular dystrophy. 2009;49(7):369-75. Los tendones ubicados en el origen y en la inserción, se acercarán cuando ocurre un acortamiento del vientre muscular, produciendo movimiento en los huesos, creando algo que se denomina, palancas óseas, donde se originan e insertan dichos tendones. Clinical Orthopaedics and Related Research. Los niños con DMD tienen baja capacidad cardiovascular y baja utilización periférica de oxígeno, con una mayor frecuencia cardiaca en reposo en comparación con niños sanos; existen pruebas que demuestran que los niños con DMD tienen insuficiencia cronotrópica, es decir tienen disminuida la capacidad para aumentar su ritmo cardiaco en respuesta al ejercicio (42). [ Links ], 100. WebListado de libros de fisioterapia. Se presenta con mayor frecuencia en la zona cervical y lumbar. Web02101 2.3 Acondicionamiento Físico Estiramientos, suave 02105 3.0 Acondicionamiento Físico Pilates, general 02110 6.8 Acondicionamiento Físico Dictado de clases (ej: aerobic, natación) 02112 2.8 Acondicionamiento Físico Ejercicios terapéuticos con pelota, fitball NIC SEXTA EDICIÓN. Jones D A, Rutheford O. Elsa García Peña. El cuadro clínico es el de una enfermedad con pérdida muscular lentamente progresiva caracterizada por síntomas que se desarrollan antes de los cinco años de edad. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida. [ Links ], 5. 142. Chamberlain J, Rando T. Duchenne Muscular Distrophy, Advances in Therapeutics. 1966;197:121-6. 1975;56:322. Siempre realizar estiramientos y un calentamiento adecuado antes de comenzar una actividad física. Ciafaloni E, Fox D J, Pandya S. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). ":"&")+"url="+encodeURIComponent(b)),f.setRequestHeader("Content-Type","application/x-www-form-urlencoded"),f.send(a))}}}function B(){var b={},c;c=document.getElementsByTagName("IMG");if(!c.length)return{};var a=c[0];if(! Guerette P, Tefft D, Furumasu J. Pediatric powered wheelchairs: results of a national survey of providers. Rev Neurol. Tema 2 -El proceso. 1982;247:584. Am J Phys Med Rehabil. Bushby K, Finkel R. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. J Rheu. Durante la fase ambulatoria temprana, una silla de ruedas manual liviana se considera conveniente para permitir traslados cuando las demandas de movilidad a larga distancia son superiores a la resistencia del paciente. Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por producir debilidad, atrofia muscular y alteración de la marcha a medida que progresa la enfermedad debido a alteraciones estructurales de las proteínas musculares que conllevan a muerte celular (1,2). La valoración de los pacientes con diagnóstico de DMD por el médico especialista en rehabilitación es importante porque le ayuda a decidir cual es el manejo más apropiado en cada caso; lo prioritario es prevenir complicaciones musculoesqueléticas tardías y retrasar, hasta donde sea posible, la pérdida de capacidades funcionales que le impidan al paciente desempeñar las actividades de la vida diaria y su independencia (26-32). WebEn este libro revolucionario, que conquistó rápidamente el primer puesto de todas las listas de los más vendidos en Estados Unidos, el renombrado neurólogo David Perlmutter destapa un tema que ha estado enterrado en la literatura médica por demasiado tiempo: los carbohidratos están destruyendo nuestro cerebro. Hacia los cinco años de edad es posible ver el característico signo descrito por Gowers para adoptar bípedo (el niño empieza a levantarse del suelo con las cuatro extremidades, se prepara para levantarse moviendo sus manos en el suelo cerca de sus pies y finalmente pone sus manos en los muslos y se impulsa para alcanzar posición bípeda) y la marcha de Trendelemburg o marcha de pato debida a debilidad de los glúteos. Cabe recordar que estas ortesis deben ser hechas de forma individual bajo la medida de las extremidades de cada paciente para permitir el máximo confort y alineamiento del cuello de pie (123). La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. Los pacientes tienen dificultad para mantenerse a la par con sus compañeros, tanto física como cognitivamente; además es frecuente un déficit selectivo en habilidades verbales (9,16). Hainaut K, Duchateau J. Bar-or O, Rowland TW: Neuromuscular and musculoskeletal diseases. 1966;196:117-22. Pediatr Neurol. Mcdonald C M, Carter G, Fowler W et al. 1988;30:3-10. Arch Phys Med Rehabil. Este se genera cuando la fuerza del musculo trata de vencer la resistencia a la elongación de forma longitudinal de un material elástico, provocando un cambio pasajero en la forma que desaparece la fuerza externa que lo deforma. Aitkens S, Mccrory M, Kilmerd D et al. [ Links ], 62. Cote C, Simoneau J, Lagasse P et al. Hornyak JE 4th, Pangilinan PH Jr. Desarrolla diversas técnicas psicoterapéuticas. [ Links ], 47. Download Free PDF. Int J Sports Med. 1988;52(4):503-13. 1988;69:14-9. American college of sports medicine. Continue Reading. In: guidelines for exercise testing and prescription. Cammarata-Scalisi F, Camacho N. Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Bushby K, Finkel R. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Alway S E, Macdougall J, Sale D et al. Developmental medicine and child neurology. Vignosp J. Realizar ejercicios que fortalezcan la musculatura del tobillo; Esperamos que estos consejos te sirvan de mucho. Physical training in boys with duchenne muscular dystrophy: the protocol of the no use is disuse study. Texto online: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/10/55        [ Links ], 32. 32 (2) 1-11. New York, 2006. 1994;75(5):555-9. [ Links ], 86. [ Links ], 74. Una vez hemos conocido un poco más acerca de las contracciones musculares, que son y sus diferentes tipos, podemos entender entonces un poco más acerca de cómo y porqué ocurren las contracturas musculares. Milner-brown H, Miller R. Muscle strengthening through highresistance weight training in patients with neuromuscular diseases. Review of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) for the Pediatricians in the Community. Byrd S K. Alterations in the sarcoplasmic reticulum: a possible link to exercise-induced muscle damage. [ Links ], 18. It affects approximately 1 in 3500 to 6000 live male births; it is associated with the recessive X chromosome, and it manifest itself in a slightest way as Becker Muscular Dystrophy, due to a mutation in the dystrophin gene located in Xp21. Cell. Lim J, Kim D, Bang M. Effects of exercise and steroid on skeletal muscle apoptosis in the mdx mouse. La espondiloartrosis o artrosis (1) de la columna vertebral, es una patología degenerativa que causa desgaste del cartílago articular de las articulaciones vertebrales de uno o varios segmentos. Para los pacientes con DMD que físicamente no requieren una silla de ruedas eléctrica completa, una opción son las sillas con potencia en las llantas o asistidas. El sistema endocrino ajusta y correlaciona las actividades de diversos sistemas orgánicos del cuerpo, colocándolos en condiciones de hacer frente a las demandas cambiantes de los medios tanto internos como externos. 1994;77:1736-41. 2001;164:2191-4. [ Links ], 28. [ Links ], 22. [ Links ], 91. [3] Los Fisioterapeutas utilizan la historia clínica de un individuo y el examen físico para llegar a un diagnóstico y establecer un plan de tratamiento y, en caso … Influence of training and of inactivity on muscle strength. 1992;144:23-9. Abstract. Lancet Neurol. 1995;74:70-92. Amsterdam: Butterworth Heinemann. 1993;74:1178-80. Perspectivas desde la rehabilitación Volumen 19 - No. 1992;24:512-20. [ Links ], 42. Siempre realizar estiramientos y un calentamiento adecuado antes de comenzar una actividad física. 89-92. Prevención de la flebitis . The use of nuclear magnetic resonance to evaluate muscle injury. Siegel I. Plastic-molded knee-ankle-foot orthoses in the treatment of duchenne muscular dystrophy. [ Links ], 65. [ Links ], 104. Química Orgánica - L.G. [ Links ], 97. Obteniendo una variación activa del músculo durante todo el tiempo que dure la contracción. Se han hecho varios estudios relacionados con estas interrogantes, que han demostrado que se requiere como mínimo una intensidad del 20% de la contracción voluntaria máxima con el fin de evitar atrofia muscular por desuso, mientras que el ejercicio de fuerza y resistencia debe ser regular y con una intensidad progresiva y controlada (28,38). * Correspondencia: Diego Chaustre Diegomchaustrer68@yahoo.com.co. 1984;5:460-5. Muscle & Nerve. Estas se caracterizan por ser las más comunes en la práctica deportiva, actividades físicas y actividades que correspondan al desenvolvimiento de la vida diaria, ya que, en su mayoría las tensiones musculares suelen estar acompañadas, bien sea por acortamiento o alargamiento de las distintas fibras musculares de ciertos músculos. [ Links ], 111. In: Jones HR, DeVivo DC, Darras BT, eds. La prevención de contracturas y retracciones musculares son una indicación importante para el uso de ortesis, así como el adecuado posicionamiento articular y la facilitación de adopción de postura bípeda. Arch Phys Med Rehabil. Una de las manifestación de la inmovilidad son las contracturas; por eso una forma de evitarlas es insistir en el mantenimiento de los arcos de movilidad (se aconseja Yoga y Taichi) realizando programas de mínimo diez minutos y hasta seis horas de posicionamiento por día para mantener los rangos de movilidad 77-78. [ Links ], 124. NIC SEXTA EDICIÓN. Para más consejos no dejes de … Arch Phys Med Rehabil. Como se sabe que los pacientes con DMD presentan debilidad muscular progresiva secundaria a un proceso de pérdida de masa muscular por necrosis secundaria a fatiga, surge la duda acerca de si estos pacientes deben o no realizar algún tipo de ejercicio y si es así, ¿qué características debe tener el ejercicio? [ Links ], 53. 2004;11(8)365-373. 3 No 49-00, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Militar Central, Bogotá, Colombia. La debilidad muscular presente en la DMD es un factor importante que contribuye al desarrollo ulterior de deformidades posturales, asimetrías de columna, escoliosis y otras posturas anómalas, que generalmente se presentan después de los seis a siete años, siendo infrecuentes en edades previas (28,30). [ Links ], 36. [ Links ], 69. Moderate resistance exercise program: its effect in slowly progressive neuromuscular disease. WebEs mejor consultar con tu doctor o fisioterapeuta para que te recomienden estiramientos seguros y eficaces. Bushby KM, Hill A, Steele J G. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Este tipo de contracción se conoce desde el punto de vista fisiológico, como aquellas en las que las fibras musculares tienen dos funciones, la de contraerse y la de modificar su longitud. [ Links ], 109. [ Links ], 11. Un mal calentamiento previo a la actividad física. 2000;10:257-63. JAMA. [ Links ], 43. Download Free PDF. Bohannon R, Jones P. Results of manual resistance exercise on a manifesting carrier of duchenne muscular dystrophy: A case report. 1993;20:1340-4. La epicondilitis o codo de tenista (4) afecta a la población en general, y no únicamente a los tenistas (o deportistas) como podría sugerir su nombre; de hecho es más común en la … Arch Phys Med Rehabil. J Appl Physiol. Structural and mechanical basis of exercise-induced muscle injury. 1987;219:28-37. Muscle & Nerve. [ Links ], 82. Darras B T, Menache C C, Kunkel L M. Dystrophinopathies. WebDownload Free PDF. Daniel Zamorano. [ Links ], 112. Med Sci Sports Exerc. [ Links ], 39. J Physiol. Sockolov R, Irwin B, Dressendorfer R, Fowler W. Exercise performance in 6 to 11 year old boys with duchenne muscular dystrophy. 2006;27:83-8. Dubowitz V. Prevention of deformities. Capítulo I. Lala Thaparanku. En 1861 Duchenne describe un grupo de pacientes con paraplejía hipertrófica de gastrocnemios e inicialmente pensó que la causa era de origen cerebral; pero hacia 1868 con estudios repetidos de múltiples biopsias musculares, considera que la enfermedad es de origen muscular (8). [ Links ], 118. a Residente programa de medicina física y rehabilitación, facultad de medicina, Universidad militar nueva granada, Bogotá, Colombia. Holloszy J. A largo plazo presentan complicaciones serias, las más frecuentes son las que involucran el sistema respiratorio, cardiovascular y gastrointestinal que ponen en riesgo sus vidas (6,18). 1992;73:807-10. Bush B. 1992;24:531-6. ¿Qué es la parálisis facial? Azón, E. Mir Ramos, E. Latorre, Y. Calambres musculares benignos durante el embarazo. Continue Reading. Med Sci Sports Exerc. 2010;9:77-93. Lancet. Darras BT, Menache CC. Edstrom L, Grimby L. Effect of exercise on the motor unit. Durante la fase no ambulatoria se debe realizar estiramiento regular de músculos de miembros superiores, haciendo énfasis en músculos relacionados con dedos, carpo, codo y hombro (29,30), la realización de estiramientos en otras articulaciones de la economía depende del examen clínico de cada paciente. Las complicaciones respiratorias, gastrointestinales y cardiovasculares son infrecuentes en esta etapa (4,9). Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J, Case L E, Clemens P, Cripe L. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Las Ortesis Rodilla Tobillo Pie (ORTP) pueden ser de valor durante la fase ambulatoria tardía o fase no ambulatoria temprana en la prevención de contracturas y deformidades además de permitir la posición bípeda y una deambulación limitada (con bloqueo de rodilla) que en estos casos tiene únicamente objetivos terapéuticos pero generalmente no son bien toleradas durante la noche. La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo; las alteraciones o mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina, la cual se expresa en la cara citoplasmática del sarcolema, es vital para el buen funcionamiento de las fibras musculares. J Appl Physiol. 1977;58:4-7. Related Papers. Bakker J, de Grooti J, de Jong B et al. Aunque los síntomas de la DMD se relacionan principalmente con las isoformas musculares, se ha planteado que la ausencia de distrofina en el cerebro es la causa del déficit cognitivo observado en pacientes con DMD. Safety and efficacy of strength training in show 132 patients with sporadic inclusion body myositis. Clinical Pediatrics 49(11) 1011-7. Functional and structural adaptations in skeletal muscle of trained athletes. Disorders of Voluntary Muscle. Cardero, M. Lesiones musculares en el mundo del deporte. 1991;70:323-31. 1995;28:421-7. Los pacientes que pueden adoptar bípedo con apoyo generalmente pueden desarrollar marcha durante acuaterapia. Palabras clave: distrofia muscular de Duchenne, distrofina, rehabilitación. 17 de mayo de 2022 21:18. Aunque faltan algunas tildes, pero súper!!! Assist Technol. J Appl Physiol. Luthi J, Howald H, Claassen H et al. Estiramientos de músculos del compartimiento posterior de la pierna; Con ligas de resistencia media acostado boca arriba, sujeta con las manos la banda elástica atándola a la punta del pie, eleva lentamente la pierna operada sin doblarla, y flexiona la pierna contralateral. Revista de Ciencias del Deporte. Responder; Evelyn Palacios. Basados en los síntomas y a la progresión de la enfermedad se han descrito cinco fases: Insuficiencia respiratoria: la historia natural muestra que en pacientes entre once y 20 años y que no reciben manejo con corticoesteroides, la capacidad vital forzada disminuye a 60 - 70% de la normal (19); además se presenta una disminución en la capacidad para toser y aumento de frecuencia de neumonías. Spector S, Lemmer J, Koffman B et al. La sospecha diagnóstica de la DMD debe ser considerada independientemente de la historia familiar y generalmente es accionada por diferentes hallazgos, de los cuales se deben resaltar tres. [ Links ], 54. Webster C, Silberstein L, Hays A, Blau H. Fast muscle fibers are preferentially affected in duchenne muscular dystrophy. Muscle & Nerve. Arch Phys Med Rehabil. Acta Physiol Scand. Leila Nomen Martín, 50 técnicas psicoterapéuticas. Respecto a la prevención de contracturas, como se había mencionado anteriormente, es mandatorio realizar series de estiramientos activos, pasivos y activos asistidos con un mínimo de cuatro a seis días a la semana. Duchenne muscular dystrophy. Son trastornos poco frecuentes, generalmente se presentan al inicio de la infancia, siendo la forma más usual la DMD que a nivel mundial presenta una incidencia aproximada de 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos (3).
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